Un nuevo ser se desarrolla en el claustro
materno a partir de una célula, el zigoto,
que surge de la unión del óvulo (gameto
femenino) y el espermatozoide (gameto
masculino). El material genético del
zigoto está constituido fundamentalmente
por el ácido desoxirribonucleico
(ADN), donde está codificada la información
genética.
La unidad funcional del ADN es el gen.
Se considera que el número de éstos en
humanos es próximo a 30.000 y están
empaquetados en los cromosomas.
Los genes poseen información para
producir proteínas, cuyas funciones
son indispensables para el desarrollo
normal del individuo en el útero y una
vez nacido para desarrollar las funciones
de los diversos órganos que integran el
organismo humano.
El mismo producto de cada gen es
decisivo para el control de su estado
de actividad o de reposo, funcionando
de esta manera a lo largo de la vida,
cada uno de los genes que son precisos
desde la concepción hasta la muerte.
Agresiones de diversa naturaleza
pueden dar lugar a mutaciones en
los genes. Estas mutaciones pueden
ser inducidas por agentes químicos,
virus, radiaciones e incluso de forma
espontánea.
El material genético que integra el
cariotipo humano normal, está constituido
por 46 cromosomas: 22 pares
de autosomas y un par de cromosomas
sexuales. Un cromosoma de cada par
son aportados por el óvulo y el espermatozoide.
ENFERMEDADES DE BASE
GENÉTICA.
Las padecen aproximadamente el 5%
de la población, cuando tienen el mate-
rial genético alterado. Esto sucede en
las siguientes situaciones:
1. Cromosomopatías:
El material genético del paciente está
alterado por exceso o por defecto (1).
Frecuencia:
··0,5% nacidos vivos.
··6% nacidos muertos.
··6% nacidos con malformaciones
importantes.
··60% abortos.
−−El 97% de las cromosomopatías
(trisomías, monosomías, deleciones)
se deben a un accidente durante la
formación del gameto en la gonada
de uno de los progenitores. No son
hereditarias. Las parejas que generan
un hijo con estas cromosomopatías
son normales, tienen cariotipo normal
y un riesgo de recurrencia bajo (1%),
que se incrementa con la edad de la
pareja.
−−Aproximadamente el 3% de las
cromosomopatías se deben a que
uno de los progenitores (0,7% de
la población), es portador de un
reagrupamiento estructural equilibrado
(translocación, inversión..) y
el fenotipo de estos progenitores
y portadores de cromosomopatía
equilibrada es normal con alto riesgo
de engendrar hijos con cromosomopatías.
2. Enfermedades monogénic as:
Representan el 12 por mil de los recién
nacidos, se deben a un gen mutante
y hay unas 10.000 enfermedades
conocidas, recogidas en el Catálogo
de Enfermedades Hereditarias en el
hombre (2). Estos genes se heredan
según patrones de herencia: dominante,
recesiva y ligada al cromosoma X; con
unos riesgos para la descendencia
del 50% en la herencia autonómica
dominante y 25% para la herencia
autosómica recesiva y ligada al X.
Se detectan en el feto mediante estudio
molecular.
3. Herencia multifactOrial
o poligénica:
Se considera una anomalía de origen
poligénico, cuando ésta es consecuencia
de diferencias menores en varios genes
y de la interacción de factores ambientales,
no pudiéndose considerar de
forma aislada a ninguno de ellos como
responsable de la anomalía.
Muchos defectos únicos: labio leporino,
pié equinovaro, luxación congénita de
cadera, estenosis pilórica congénita,
espina bífida, anencefalia, cardiopatía
congénita, entre otras, son debidas a
este mecanismo.
Su frecuencia aproximada sobre el total
de recién nacidos es del 25-47 por mil.
El riesgo para las parejas que han tenido
un hijo con este tipo de herencia puede
estimarse entre 3-5%.
Se diagnostican en el feto principalmente
por estudio ecográfico. El
estudio molecular no es factible por el
momento.
4. Otros tipos de herencia:
−−Herencia mitocondrial.
−−Inactivación selectiva de genes.
−−Cáncer hereditario.
jueves, 15 de octubre de 2009
lunes, 12 de octubre de 2009
GENETICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
El siglo XXI puede ser considerado como el siglo de la Ingeniería Genética, pues podremos ver cómo lo que fueron los inicios en las postrimerías del siglo XX, la clonación genética, la secuenciación de ADN, la manipulación genética, se convertirá en la llave de nuestra vida gracias a la cual venceremos a muchas enfermedades que hoy nos preocupan, como el cáncer o la enfermedad de Alzheimer, podremos alimentar a la humanidad que se avecina, obtener fármacos y todo tipo de sustancias químicas que utilizamos en nuestra vida, o, por qué no, prolongar nuestra vida o envejecer más tarde.
Estamos asistiendo al nacimiento de una nueva era con unas posibilidades que nunca antes habíamos alcanzado: en poco tiempo habremos construido mapas completos de nuestros cromosomas, habremos fabricado animales cuyos órganos tendrán características humanas, bacterias que fabriquen nuestras medicinas por nosotros, animales y plantas que nos den de comer, habremos enseñado a nuestro cuerpo a luchar contra muchas enfermedades que hoy nos vencen y, en definitiva, habremos conseguido un poder que nunca antes habíamos tenido.
Este enorme poder tendrá que ser utilizado con enormes dosis de sentido común y control porque las posibilidades en sentido negativo son tantas como en sentido positivo; por esta razón asistimos hoy en día a un debate, a nivel mundial, sobre cómo se debe utilizar ese poder, sobre las cuestiones éticas de manipular a los seres vivos, y sobre las consecuencias de esa alteración de la naturaleza que aún no somos capaces ni siquiera de imaginar.
El siglo XXI puede ser considerado como el siglo de la Ingeniería Genética, pues podremos ver cómo lo que fueron los inicios en las postrimerías del siglo XX, la clonación genética, la secuenciación de ADN, la manipulación genética, se convertirá en la llave de nuestra vida gracias a la cual venceremos a muchas enfermedades que hoy nos preocupan, como el cáncer o la enfermedad de Alzheimer, podremos alimentar a la humanidad que se avecina, obtener fármacos y todo tipo de sustancias químicas que utilizamos en nuestra vida, o, por qué no, prolongar nuestra vida o envejecer más tarde.
Estamos asistiendo al nacimiento de una nueva era con unas posibilidades que nunca antes habíamos alcanzado: en poco tiempo habremos construido mapas completos de nuestros cromosomas, habremos fabricado animales cuyos órganos tendrán características humanas, bacterias que fabriquen nuestras medicinas por nosotros, animales y plantas que nos den de comer, habremos enseñado a nuestro cuerpo a luchar contra muchas enfermedades que hoy nos vencen y, en definitiva, habremos conseguido un poder que nunca antes habíamos tenido.
Este enorme poder tendrá que ser utilizado con enormes dosis de sentido común y control porque las posibilidades en sentido negativo son tantas como en sentido positivo; por esta razón asistimos hoy en día a un debate, a nivel mundial, sobre cómo se debe utilizar ese poder, sobre las cuestiones éticas de manipular a los seres vivos, y sobre las consecuencias de esa alteración de la naturaleza que aún no somos capaces ni siquiera de imaginar.
sábado, 10 de octubre de 2009
alimentos trasgenicos del siglo XXI
Si nuestros hábitos de alimentación no son como los nuestros padres, es lógico suponer que nuestros hijos tampoco comerán como nosotros. La ciencia está poniendo todos sus esfuerzos en desarrollar alimentos más frescos, sanos y baratos; conservarán todo su sabor, serán más apetitosos, y contribuirán a paliar el hambre.Año 2050. Sobre la mesa, un desayuno del siglo XXI : cereales para los niños, café con leche y tostadas para los adultos. El menú del mañana está servido : ¡ buen provecho! Nuestra protagonista, María, sorbe un trago de su de su taza mientras termina de deglutir el último pedazo de pan.
Para ella, el frescor de los tomates, el ajo y el aceite de oliva extendido junto al jamón serrano en una rebanada de pan tostado representa el auténtico sabor del desayuno. De hecho, si nosotros mismos pudiéramos saborearlos nos daríamos cuenta de que estos alimentos tienen un gusto excepcional . saben exactamente igual que recién recolectados.
Pero estos alimentos no se han acabado de recoger de la huerta, ni mucho menos. Su sabor es fruto de la ingeniería genética. Los tomates transgenicos, por ejemplo, que María ha utilizado en su desayuno, no son realmente nada nuevo a estas alturas del siglo XXI.
En 1994, en Estados Unidos, se comercializaron los primeros tomates obtenidos mediante técnicas de ingeniería genética. Así, estos tomates transgénicos tienen ya hoy día en el siglo XXI una ventaja tremenda : tardan mucho en madurar y, por lo tanto, se conservan frescos durante bastante más tiempo. Para el siglo XXI se habrá evolucionado aún más y su tiempo de conservación será más largo todavía.
Los tomates naturales, o sea, aquellos que no hayan sido sometidos a la ingeniería genética, maduran debido a que disponen de un gen encargado de la producción de una determinada enzima, que es la responsable de este proceso. Para retardarlo, basta con silenciar la actividad de ese gen, como puede imaginarse éste, no es un proceso sencillo.En Estados Unidos, también se empezó a vender tomates transgénicos procesados. Estos alimentos transgenicos, en su estado natural sin procesar) se mantienen en perfecto estado siete días más que los no manipulados genéticamente, y según avancen las técnicas este período se ampliará. En el Reino Unido también se ha permitido últimamente la venta de tomates transgénicos, y sin duda, esta decisión se irá extendiendo por los demás países de la Unión Europea, con España incluída.
Pero no serían sólo los tomates sometidos a la ingeniería genética. En este siglo XXI el trigo transgénico tendrá un gluten de harina más panificable, las patatas, un almidón especialmente para hacerlas fritas. En los productos cárnicos y el pescado pasará algo similar. Los salmones, con la hormona del crecimiento estimulada del crecimiento, se desarrollarán mucho más rápido.
Para ella, el frescor de los tomates, el ajo y el aceite de oliva extendido junto al jamón serrano en una rebanada de pan tostado representa el auténtico sabor del desayuno. De hecho, si nosotros mismos pudiéramos saborearlos nos daríamos cuenta de que estos alimentos tienen un gusto excepcional . saben exactamente igual que recién recolectados.
Pero estos alimentos no se han acabado de recoger de la huerta, ni mucho menos. Su sabor es fruto de la ingeniería genética. Los tomates transgenicos, por ejemplo, que María ha utilizado en su desayuno, no son realmente nada nuevo a estas alturas del siglo XXI.
En 1994, en Estados Unidos, se comercializaron los primeros tomates obtenidos mediante técnicas de ingeniería genética. Así, estos tomates transgénicos tienen ya hoy día en el siglo XXI una ventaja tremenda : tardan mucho en madurar y, por lo tanto, se conservan frescos durante bastante más tiempo. Para el siglo XXI se habrá evolucionado aún más y su tiempo de conservación será más largo todavía.
Los tomates naturales, o sea, aquellos que no hayan sido sometidos a la ingeniería genética, maduran debido a que disponen de un gen encargado de la producción de una determinada enzima, que es la responsable de este proceso. Para retardarlo, basta con silenciar la actividad de ese gen, como puede imaginarse éste, no es un proceso sencillo.En Estados Unidos, también se empezó a vender tomates transgénicos procesados. Estos alimentos transgenicos, en su estado natural sin procesar) se mantienen en perfecto estado siete días más que los no manipulados genéticamente, y según avancen las técnicas este período se ampliará. En el Reino Unido también se ha permitido últimamente la venta de tomates transgénicos, y sin duda, esta decisión se irá extendiendo por los demás países de la Unión Europea, con España incluída.
Pero no serían sólo los tomates sometidos a la ingeniería genética. En este siglo XXI el trigo transgénico tendrá un gluten de harina más panificable, las patatas, un almidón especialmente para hacerlas fritas. En los productos cárnicos y el pescado pasará algo similar. Los salmones, con la hormona del crecimiento estimulada del crecimiento, se desarrollarán mucho más rápido.
Los detectives genéticos del siglo XXI
La genética de poblaciones, la información que se extraiga de análisis genéticos estadísticos y de familias portadoras de mutaciones genéticas relacionadas con enfermedades conformará la genética humana del siglo XXI. Será una labor detectivesca que se remontará hacia atrás en la historia y dará claves sobre la evolución. Habrá culminado entonces el esfuerzo actual por conocer el genoma humano (la composición, situación y posiblemente la función de todos los genes) y empezará una nueva etapa en la que se aplicará lo obtenido para avanzar. Es la visión que tiene del futuro la conocida genetista estadounidense Mary Claire King, cuyo trabajo fue decisivo para identificar el gen del cáncer de mama hereditario, conocido como BRCA1.King es conocida tanto por su trabajo científico como por su implicación en temas sociales relacionados con él, como la identificación de los nietos de las abuelas argentinas de la plaza de Mayo y la sensibilización en pro de medidas contra la epidemia de cáncer de mama entre las mujeres de los países desarrollados o contra el uso inadecuado de la información genética individual. Ahora trabaja en la Universidad del Estado de Washington, en Seattle, donde comentó recientemente el futuro de su especialidad.
Conocer el origen de las enfermedades genéticas es una de las cuestiones fascinantes que se presentan en el próximo siglo, argumenta King. Dónde se dio por primera vez una mutación determinada del gen BRCA1 que ahora afecta a 200 familias estudiadas y es causa del cáncer de mama y cómo evolucionaron ésta y otras mutaciones por la presión de factores externos es una de las preguntas. Pero también se puede utilizar la estrategia para identificar desórdenes genéticos complejos (no dependientes de un solo gen) que se sospecha dan lugar a enfermedades como la diabetes, las cardiovasculares, la esclerosis múltiple o el lupus eritomatoso.
Hay otro aspecto de la genética que viene que no tiene que ver con enfermedades y es la respuesta a la pregunta ¿de dónde venimos? El origen del actual ser humano parece ser Africa y la genética será la que lo establezca con seguridad.
viernes, 9 de octubre de 2009
La Genética Médica del siglo XXI: su repercusión en los programas docentes de las Ciencias Médicas.
En el año 2006 se cumplieron 100 años del nacimiento de la genética como disciplina científica si se comienza a contar a partir del año 1906, al celebrarse en Londres la tercera conferencia internacional organizada por la Royal Horticultural Society en la cual, la palabra Genética apareció encabezando el título del reporte de la misma. En este histórico evento, William Bateson tuvo a su cargo la conferencia inaugural bajo el título "El Progreso de la Investigación Genética". Al inicio del siglo XX se habían redescubierto las Leyes de Mendel y aparecieron editados comunicaciones sobre hallazgos de defectos hereditarios en humanos en el volumen 65 del 1906 de la revista Brain, bajo el título An adress on Mendelian heredity and its application to man. El desarrollo de esta tercera conferencia motivó la reflexión sobre el papel de la enseñanza y la investigación de la genética dentro del sistema universitario de la época.
Los avances de investigaciones en organismos como la Drosófila melanogaster, incrementaron los conocimientos sobre la genética formal. En los años 1906 y 1960. se producen sucesivamente una serie de descubrimientos y observaciones que repercutieron significativamente en el desarrollo de la Genética Humana, sucesos como la herencia mendeliana de errores congénitos del metabolismo, de los sistema de grupos sanguíneas ABO y Rh, la separación de las moléculas de hemoglobina humana por electroforesis, el modelo de la estructura del ADN, la introducción de métodos matemáticos para el análisis de grupos de ligamiento autosómicos, el descubrimiento del número de cromosomas humanos en el 1956 con el uso de la colchicina y del shock hipotónico, la identificación de las primeras aberraciones cromosómicas en 1958 y el descubrimiento en 1960, de la fitohemaglutinina en la estimulación de división celular de los linfocitos, la identificación de patrones de bandas en los cromosomas humanos. Estos eventos, tuvieron no solo gran repercusión en la Genética Humana como la ciencia de la variabilidad en términos de variación de genes humanos específicos, sino también en el nacimiento de la Genética Médica como la disciplina que contribuye al conocimiento del genoma humano a partir de mutaciones que afectan la salud humana y también en la Genética Clínica como especialidad médica que dirige las principales aplicaciones de la genética en función del diagnóstico, pronóstico, tratamientos y prevención de estos trastornos en la práctica clínica diaria. Del 60 al 80 se producen un número creciente y vertiginoso de eventos en términos de nuevos conocimientos y tecnologías que repercuten de forma especial en las Ciencias Médicas, se descubre el código genético, las primeras aberraciones cromosómicas de estructura, los medios de cultivo de células, cultivo de células de líquido amniótico y con ello el diagnóstico prenatal citogenético, clonado de segmentos de ADN de células eucariotas, los anticuerpos monoclonales, los intrones y exones de los genes nucleares, la estructura del gen beta globina, el primer diagnóstico genético usando tecnología del ADN, los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLPs), por solo citar algunos. Sin embargo, las décadas del 80 hasta el 2000 revolucionaron de forma especial la Genética Humana en términos de nuevos conocimientos y de tecnologías que permitieron la manipulación del ADN humano y que marcaron un nuevo impacto en la medicina.
El año 1988 da inicio a las investigaciones del Proyecto Genoma Humano. En abril de ese mismo año se publicó un editorial en la revista American Journal of Human Genetics en el que su autor, Carl A. Huether, comenta con preocupación, la deficitaria correspondencia entre la cobertura científica y tecnológica refiriéndose a las enormes posibilidades del ADN recombinante para las Ciencias Médicas y la falta de conocimientos en genética médica en la formación del médico, quien tendría que enfrentar la impronta de tales resultados en la salud del individuo, su familia y en la sociedad y recomienda incluir o ampliar estos conocimientos sobre la disciplina Genética Médica en los programas de los estudiantes de medicina.
El caudal de conocimientos y el acelerado desarrollo de la Genética Molecular, ha cambiado la visión clásica de la herencia biológica, aparentemente los genes han sido localizados en términos de secuencia, pero no todos están caracterizados en relación con sus funciones, hay muchas incógnitas en los aspectos relacionados con un alto número de enfermedades mendelianas poco frecuentes o de las bases genéticas de las muy frecuentes enfermedades comunes. El número de genes identificados continúa elevándose y la bioinformática contribuye a ofrecer libremente en bases de datos y sitios web específicos, la inmediatez de sus noticias y las posibilidades de consulta de ésta información, se incrementa rápidamente. Pueden esperarse muchas sorpresas, descubrirse inimaginables incógnitas del Genoma Humano, aun por revelar, pero siempre el fenotipo ocupará un papel fundamental para la comprensión de expresión tanto por interacciones genéticas modificadoras de la expresión de mutaciones mendelianas, como epigenéticas y ambientales. El creciente desarrollo de la Genética Médica, ha estrechado los nexos entre todas las especialidades médicas y al propio tiempo han evidenciado la necesidad de mayor atención de contenidos relacionados con la Genética Médica en los programas de las carreras de Ciencias Médicas.
Los avances de investigaciones en organismos como la Drosófila melanogaster, incrementaron los conocimientos sobre la genética formal. En los años 1906 y 1960. se producen sucesivamente una serie de descubrimientos y observaciones que repercutieron significativamente en el desarrollo de la Genética Humana, sucesos como la herencia mendeliana de errores congénitos del metabolismo, de los sistema de grupos sanguíneas ABO y Rh, la separación de las moléculas de hemoglobina humana por electroforesis, el modelo de la estructura del ADN, la introducción de métodos matemáticos para el análisis de grupos de ligamiento autosómicos, el descubrimiento del número de cromosomas humanos en el 1956 con el uso de la colchicina y del shock hipotónico, la identificación de las primeras aberraciones cromosómicas en 1958 y el descubrimiento en 1960, de la fitohemaglutinina en la estimulación de división celular de los linfocitos, la identificación de patrones de bandas en los cromosomas humanos. Estos eventos, tuvieron no solo gran repercusión en la Genética Humana como la ciencia de la variabilidad en términos de variación de genes humanos específicos, sino también en el nacimiento de la Genética Médica como la disciplina que contribuye al conocimiento del genoma humano a partir de mutaciones que afectan la salud humana y también en la Genética Clínica como especialidad médica que dirige las principales aplicaciones de la genética en función del diagnóstico, pronóstico, tratamientos y prevención de estos trastornos en la práctica clínica diaria. Del 60 al 80 se producen un número creciente y vertiginoso de eventos en términos de nuevos conocimientos y tecnologías que repercuten de forma especial en las Ciencias Médicas, se descubre el código genético, las primeras aberraciones cromosómicas de estructura, los medios de cultivo de células, cultivo de células de líquido amniótico y con ello el diagnóstico prenatal citogenético, clonado de segmentos de ADN de células eucariotas, los anticuerpos monoclonales, los intrones y exones de los genes nucleares, la estructura del gen beta globina, el primer diagnóstico genético usando tecnología del ADN, los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLPs), por solo citar algunos. Sin embargo, las décadas del 80 hasta el 2000 revolucionaron de forma especial la Genética Humana en términos de nuevos conocimientos y de tecnologías que permitieron la manipulación del ADN humano y que marcaron un nuevo impacto en la medicina.
El año 1988 da inicio a las investigaciones del Proyecto Genoma Humano. En abril de ese mismo año se publicó un editorial en la revista American Journal of Human Genetics en el que su autor, Carl A. Huether, comenta con preocupación, la deficitaria correspondencia entre la cobertura científica y tecnológica refiriéndose a las enormes posibilidades del ADN recombinante para las Ciencias Médicas y la falta de conocimientos en genética médica en la formación del médico, quien tendría que enfrentar la impronta de tales resultados en la salud del individuo, su familia y en la sociedad y recomienda incluir o ampliar estos conocimientos sobre la disciplina Genética Médica en los programas de los estudiantes de medicina.
El caudal de conocimientos y el acelerado desarrollo de la Genética Molecular, ha cambiado la visión clásica de la herencia biológica, aparentemente los genes han sido localizados en términos de secuencia, pero no todos están caracterizados en relación con sus funciones, hay muchas incógnitas en los aspectos relacionados con un alto número de enfermedades mendelianas poco frecuentes o de las bases genéticas de las muy frecuentes enfermedades comunes. El número de genes identificados continúa elevándose y la bioinformática contribuye a ofrecer libremente en bases de datos y sitios web específicos, la inmediatez de sus noticias y las posibilidades de consulta de ésta información, se incrementa rápidamente. Pueden esperarse muchas sorpresas, descubrirse inimaginables incógnitas del Genoma Humano, aun por revelar, pero siempre el fenotipo ocupará un papel fundamental para la comprensión de expresión tanto por interacciones genéticas modificadoras de la expresión de mutaciones mendelianas, como epigenéticas y ambientales. El creciente desarrollo de la Genética Médica, ha estrechado los nexos entre todas las especialidades médicas y al propio tiempo han evidenciado la necesidad de mayor atención de contenidos relacionados con la Genética Médica en los programas de las carreras de Ciencias Médicas.
La era de la genética
Desde que su padre murió de cáncer de colon hace seis meses, William Panati, un empresario de Illinois, Estados Unidos, no logra conciliar el sueño. Y es que su bisabuelo, la abuela y el hermano fueron víctimas del tumor. Nada pudieron hacer los médicos para salvar a sus familiares.
La semilla del cáncer de colon se trasmite de padres a hijos, generación tras generación, y unas veces germina y otras permanece latente toda la vida.
Toda su materia gris ronda en torno a una maldita palabra:
Cáncer.
Es entonces cuando oye que ciertos investigadores han desarrollado una prueba sanguínea para detectar el gen que provoca la aparición del cáncer de colon. En pocos días los resultados confirman que Panati y sus tres hijas están a salvo del gen.
Panati es uno de los primeros beneficiados de uno de los avances mas revolucionarios de la medicina en los últimos tiempos: los marcadores genéticos, pedazos de ADN capaces de rastrear el material genético en busca de genes destartalados.
Esta nueva tecnología - comenta el doctor Jon Beckwith, del Departamento de Microbiología y Genética Molecular de la Escuela Medica de Harvard, Massachusetts se esta permitiendo a los médicos la identificación de individuos que podrán padecer enfermedades genéticas a lo largo de su vida, o que, estando sanos, portan genes defectuosos.
No hace menos de 25 años los especialistas, a la hora de enfrentarse a una enfermedad de origen genético, no podían hacer casi nada. La medicina estaba desarmada.
Tan solo se conocía el numero de cromosomas en humanos, su localización en el interior del núcleo y la situación de algunos genes dispersos.
Por ejemplo, el medico recibía a una pareja temerosa de volver a tener un hijo con el síndrome de Tay Sachs - una enfermedad cuyos síntomas son la ceguera y la parálisis seis meses después del nacimiento, que conducen a la muerte del niño antes de los cinco años - o afectado de miopatía de Duchenne, una atrofia muscular que deja a los enfermos postrados para siempre en una silla de ruedas.
Ante esta situación el medico podía únicamente hablar de probabilidades, de los riesgos de que se manifieste o no el gen fatal. Bien poco.
Sin embargo, hoy la ciencia esta empezando a intervenir en los cromosomas, a detectar los genes dañados mediante avisadores químicos, a darles caza con trampas moleculares y a reemplazarlos por otros en perfecto estado, valiéndose de pinzas enzimáticas. Antes estos espectaculares resultados, no es de extrañar que muchos científicos afirmen que estamos en la Era de la Genética.
La aventura de la ciencia daba comienzo en la primavera de 1953, cuando James Watson, que estaba de visita en la Universidad de Harvard, y Francis Crick, que trabajaba en Cambridge, descubrieron - sin realizar un solo experimento - la estructura del ADN, el acidodesoxirribonucleico. Mientras Crick terminaba su tesis doctoral, Watson, encerrado en su laboratorio, construía modelos de hojalata y alambre, para representar de forma tridimensional las complejas uniones entre los átomos.
Con los químicos norteamericanos Pauling y Corey pisándoles los talones, Watson y Crick partieron de unas fotografías del
ADN obtenidas por rayos x, y la utilizaron para descubrir que la molécula de ADN esta formada por una doble hélice, es decir, dos largos hilos perfectamente enrollados. Cada hilo se constituye a partir de una secuencia de bases nucleicas, cuatro en concreto - adenina ( A ), guanina ( G ),
citosina ( C ) y timina ( T ) -, que representan las letras moleculares del mensaje genético.
Por último, Crick comprobó que, combinando series de tres bases - AGC, AGT, ATA -, lo que se conoce con el nombre de tripletes, se podían obtener más de veinte alternativas distintas, las claves para sintetizar los veinte aminoácidos esenciales para la vida.
Treinta y siete años más tarde, los científicos están empezando a descubrir que en esta hélice se encuentran escritos los secretos de la vida, el envejecimiento, la muerte y enfermedades como el cáncer, los trastornos del corazón, la locura, la depresión, el mongolismo o las malformaciones genéticas.
Ahora sabemos, gracias al desarrollo de la biología molecular, que en los casi dos metros de ADN que se guarda en el núcleo de toda y cada una de las células del cuerpo están los 50.000 a 100.000 genes que dan las órdenes para edificar ladrillo a ladrillo, nuestro cuerpo.
Cada gen tiene una posición determinada y fija en el cromosoma. Lo mismo da que sea el cromosoma de un aborigen australiano, el de un indio del Amazonas o un yuppy de Manhattan. Y cuando los errores aparecen, lo hacen para todos igual. Así, por ejemplo, el mongolismo, también conocido con el nombre de trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down, tiene el mismo origen genético para todos los seres humanos: Un cromosoma de más.
Ya en 1909 el médico ingles Archibald Garrold se percató de que algunos rasgos hereditarios se correspondían con enfermedades metabólicas, que se caracterizaban por la ausencia de una reacción bioquímica conocida.
Garrold propuso que tales trastornos, a los que denomino errores innatos del metabolismo, se debían a la ausencia de la enzima que mediaba la reacción. Este es el caso de la enfermedad conocida como fenilcetonuria o idiotez fenilpiruvica, en la que el aminoácido fenilalanina no puede transformarse en otro aminoácido similar, la tirosína.
Este pequeño lapsus enzimático se traduce en la acumulación en sangre de una sustancia tóxica, la fenilpiruvato, que en los bebes causa un retraso mental.
Así, si nos detenemos a pensar que un gen sano dirige la síntesis de una proteína sana y juega un papel concreto en el buen funcionamiento del organismo, comprenderemos entonces que si el gen en cuestión presentara un grave defecto, este puede repercutir en la salud de la proteína. ¿ Cómo ? Pues muy sencillo: impidiendo que se fabrique o que, de lo contrario, presente una anomalía en su estructura que le impida ejercer su trabajo.
Si hemos dicho que existe entre 50.000 y 100.000 genes, esto quiere decir, en potencia, habrá el mismo número de trastornos genéticos.
Los médicos conocen en la actualidad alrededor de 3.500 enfermedades relacionadas con un patrimonio genético imperfecto, y han logrado aislar unos 1.800 genes implicados en la aparición de estos males. Pero, en estos momentos, más de 10.000 investigadores en todo
el mundo están rastreando el genoma humano, en busca de nuevos genes. Algunos frutos ya se han recogido. En marzo de este año, un grupo de científicos de la universidad de California en Los Angeles ( UCLA ), en colaboración con otro equipo del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio, descubrieron una pieza de ADN que contribuye a la aparición del cáncer de colon.
En abril, Ernest P. Noble, de la UCLA, y Kenneth Blum, de la Universidad de Texas en San Antonio, conmocionaron al mundo de la medicina, al anunciar que habían dado caza a un gen en el cromosoma 11, que estaría implicado con algunas formas de alcoholismo.
En julio, un grupo de investigadores británicos del Fondo Imperial para la Investigación del Cáncer y del Consejo de Investigación Médica hacían público el hallazgo del gen que determina el sexo masculino, en una pequeña región del cromosoma sexual Y. Cuando se activa en el embrión, el gen pone en marcha los mecanismos para la formación de los testículos, marcando el sexo definitivo del futuro bebe.
También en ese mismo mes, un grupo de científicos norteamericanos de la Facultad de Medicina John Hopkins, de Baltimore, descubrieron cuatro mutaciones genéticas que parecen ser responsables del siete por ciento de los casos de fibrosis quística o mucoviscosidosis.
Este último avance científico viene a sumarse al descubrimiento de Francis S Collins, de la Universidad de Michigan, y Lap - Chee Tsui, del hospital para niños enfermos de Toronto, Canadá del gen de la mucoviscosidosis en uno de los brazos del cromosoma 7, en septiembre del año pasado. Y en el último
La semilla del cáncer de colon se trasmite de padres a hijos, generación tras generación, y unas veces germina y otras permanece latente toda la vida.
Toda su materia gris ronda en torno a una maldita palabra:
Cáncer.
Es entonces cuando oye que ciertos investigadores han desarrollado una prueba sanguínea para detectar el gen que provoca la aparición del cáncer de colon. En pocos días los resultados confirman que Panati y sus tres hijas están a salvo del gen.
Panati es uno de los primeros beneficiados de uno de los avances mas revolucionarios de la medicina en los últimos tiempos: los marcadores genéticos, pedazos de ADN capaces de rastrear el material genético en busca de genes destartalados.
Esta nueva tecnología - comenta el doctor Jon Beckwith, del Departamento de Microbiología y Genética Molecular de la Escuela Medica de Harvard, Massachusetts se esta permitiendo a los médicos la identificación de individuos que podrán padecer enfermedades genéticas a lo largo de su vida, o que, estando sanos, portan genes defectuosos.
No hace menos de 25 años los especialistas, a la hora de enfrentarse a una enfermedad de origen genético, no podían hacer casi nada. La medicina estaba desarmada.
Tan solo se conocía el numero de cromosomas en humanos, su localización en el interior del núcleo y la situación de algunos genes dispersos.
Por ejemplo, el medico recibía a una pareja temerosa de volver a tener un hijo con el síndrome de Tay Sachs - una enfermedad cuyos síntomas son la ceguera y la parálisis seis meses después del nacimiento, que conducen a la muerte del niño antes de los cinco años - o afectado de miopatía de Duchenne, una atrofia muscular que deja a los enfermos postrados para siempre en una silla de ruedas.
Ante esta situación el medico podía únicamente hablar de probabilidades, de los riesgos de que se manifieste o no el gen fatal. Bien poco.
Sin embargo, hoy la ciencia esta empezando a intervenir en los cromosomas, a detectar los genes dañados mediante avisadores químicos, a darles caza con trampas moleculares y a reemplazarlos por otros en perfecto estado, valiéndose de pinzas enzimáticas. Antes estos espectaculares resultados, no es de extrañar que muchos científicos afirmen que estamos en la Era de la Genética.
La aventura de la ciencia daba comienzo en la primavera de 1953, cuando James Watson, que estaba de visita en la Universidad de Harvard, y Francis Crick, que trabajaba en Cambridge, descubrieron - sin realizar un solo experimento - la estructura del ADN, el acidodesoxirribonucleico. Mientras Crick terminaba su tesis doctoral, Watson, encerrado en su laboratorio, construía modelos de hojalata y alambre, para representar de forma tridimensional las complejas uniones entre los átomos.
Con los químicos norteamericanos Pauling y Corey pisándoles los talones, Watson y Crick partieron de unas fotografías del
ADN obtenidas por rayos x, y la utilizaron para descubrir que la molécula de ADN esta formada por una doble hélice, es decir, dos largos hilos perfectamente enrollados. Cada hilo se constituye a partir de una secuencia de bases nucleicas, cuatro en concreto - adenina ( A ), guanina ( G ),
citosina ( C ) y timina ( T ) -, que representan las letras moleculares del mensaje genético.
Por último, Crick comprobó que, combinando series de tres bases - AGC, AGT, ATA -, lo que se conoce con el nombre de tripletes, se podían obtener más de veinte alternativas distintas, las claves para sintetizar los veinte aminoácidos esenciales para la vida.
Treinta y siete años más tarde, los científicos están empezando a descubrir que en esta hélice se encuentran escritos los secretos de la vida, el envejecimiento, la muerte y enfermedades como el cáncer, los trastornos del corazón, la locura, la depresión, el mongolismo o las malformaciones genéticas.
Ahora sabemos, gracias al desarrollo de la biología molecular, que en los casi dos metros de ADN que se guarda en el núcleo de toda y cada una de las células del cuerpo están los 50.000 a 100.000 genes que dan las órdenes para edificar ladrillo a ladrillo, nuestro cuerpo.
Cada gen tiene una posición determinada y fija en el cromosoma. Lo mismo da que sea el cromosoma de un aborigen australiano, el de un indio del Amazonas o un yuppy de Manhattan. Y cuando los errores aparecen, lo hacen para todos igual. Así, por ejemplo, el mongolismo, también conocido con el nombre de trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down, tiene el mismo origen genético para todos los seres humanos: Un cromosoma de más.
Ya en 1909 el médico ingles Archibald Garrold se percató de que algunos rasgos hereditarios se correspondían con enfermedades metabólicas, que se caracterizaban por la ausencia de una reacción bioquímica conocida.
Garrold propuso que tales trastornos, a los que denomino errores innatos del metabolismo, se debían a la ausencia de la enzima que mediaba la reacción. Este es el caso de la enfermedad conocida como fenilcetonuria o idiotez fenilpiruvica, en la que el aminoácido fenilalanina no puede transformarse en otro aminoácido similar, la tirosína.
Este pequeño lapsus enzimático se traduce en la acumulación en sangre de una sustancia tóxica, la fenilpiruvato, que en los bebes causa un retraso mental.
Así, si nos detenemos a pensar que un gen sano dirige la síntesis de una proteína sana y juega un papel concreto en el buen funcionamiento del organismo, comprenderemos entonces que si el gen en cuestión presentara un grave defecto, este puede repercutir en la salud de la proteína. ¿ Cómo ? Pues muy sencillo: impidiendo que se fabrique o que, de lo contrario, presente una anomalía en su estructura que le impida ejercer su trabajo.
Si hemos dicho que existe entre 50.000 y 100.000 genes, esto quiere decir, en potencia, habrá el mismo número de trastornos genéticos.
Los médicos conocen en la actualidad alrededor de 3.500 enfermedades relacionadas con un patrimonio genético imperfecto, y han logrado aislar unos 1.800 genes implicados en la aparición de estos males. Pero, en estos momentos, más de 10.000 investigadores en todo
el mundo están rastreando el genoma humano, en busca de nuevos genes. Algunos frutos ya se han recogido. En marzo de este año, un grupo de científicos de la universidad de California en Los Angeles ( UCLA ), en colaboración con otro equipo del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio, descubrieron una pieza de ADN que contribuye a la aparición del cáncer de colon.
En abril, Ernest P. Noble, de la UCLA, y Kenneth Blum, de la Universidad de Texas en San Antonio, conmocionaron al mundo de la medicina, al anunciar que habían dado caza a un gen en el cromosoma 11, que estaría implicado con algunas formas de alcoholismo.
En julio, un grupo de investigadores británicos del Fondo Imperial para la Investigación del Cáncer y del Consejo de Investigación Médica hacían público el hallazgo del gen que determina el sexo masculino, en una pequeña región del cromosoma sexual Y. Cuando se activa en el embrión, el gen pone en marcha los mecanismos para la formación de los testículos, marcando el sexo definitivo del futuro bebe.
También en ese mismo mes, un grupo de científicos norteamericanos de la Facultad de Medicina John Hopkins, de Baltimore, descubrieron cuatro mutaciones genéticas que parecen ser responsables del siete por ciento de los casos de fibrosis quística o mucoviscosidosis.
Este último avance científico viene a sumarse al descubrimiento de Francis S Collins, de la Universidad de Michigan, y Lap - Chee Tsui, del hospital para niños enfermos de Toronto, Canadá del gen de la mucoviscosidosis en uno de los brazos del cromosoma 7, en septiembre del año pasado. Y en el último
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