LA GENÉTICA DEL SIGLO XXI AL SERVICIO DE LAS PAREJAS EN EDAD REPRODUCTIVA

Un nuevo ser se desarrolla en el claustro
materno a partir de una célula, el zigoto,
que surge de la unión del óvulo (gameto
femenino) y el espermatozoide (gameto
masculino). El material genético del
zigoto está constituido fundamentalmente
por el ácido desoxirribonucleico
(ADN), donde está codificada la información
genética.
La unidad funcional del ADN es el gen.
Se considera que el número de éstos en
humanos es próximo a 30.000 y están
empaquetados en los cromosomas.
Los genes poseen información para
producir proteínas, cuyas funciones
son indispensables para el desarrollo
normal del individuo en el útero y una
vez nacido para desarrollar las funciones
de los diversos órganos que integran el
organismo humano.
El mismo producto de cada gen es
decisivo para el control de su estado
de actividad o de reposo, funcionando
de esta manera a lo largo de la vida,
cada uno de los genes que son precisos
desde la concepción hasta la muerte.
Agresiones de diversa naturaleza
pueden dar lugar a mutaciones en
los genes. Estas mutaciones pueden
ser inducidas por agentes químicos,
virus, radiaciones e incluso de forma
espontánea.
El material genético que integra el
cariotipo humano normal, está constituido
por 46 cromosomas: 22 pares
de autosomas y un par de cromosomas
sexuales. Un cromosoma de cada par
son aportados por el óvulo y el espermatozoide.


ENFERMEDADES DE BASE
GENÉTICA.


Las padecen aproximadamente el 5%
de la población, cuando tienen el mate-
rial genético alterado. Esto sucede en
las siguientes situaciones:
1. Cromosomopatías:
El material genético del paciente está
alterado por exceso o por defecto (1).
Frecuencia:
··0,5% nacidos vivos.
··6% nacidos muertos.
··6% nacidos con malformaciones
importantes.
··60% abortos.
−−El 97% de las cromosomopatías
(trisomías, monosomías, deleciones)
se deben a un accidente durante la
formación del gameto en la gonada
de uno de los progenitores. No son
hereditarias. Las parejas que generan
un hijo con estas cromosomopatías
son normales, tienen cariotipo normal
y un riesgo de recurrencia bajo (1%),
que se incrementa con la edad de la
pareja.
−−Aproximadamente el 3% de las
cromosomopatías se deben a que
uno de los progenitores (0,7% de
la población), es portador de un
reagrupamiento estructural equilibrado
(translocación, inversión..) y
el fenotipo de estos progenitores
y portadores de cromosomopatía
equilibrada es normal con alto riesgo
de engendrar hijos con cromosomopatías.

2. Enfermedades monogénic as:


Representan el 12 por mil de los recién
nacidos, se deben a un gen mutante
y hay unas 10.000 enfermedades
conocidas, recogidas en el Catálogo
de Enfermedades Hereditarias en el
hombre (2). Estos genes se heredan
según patrones de herencia: dominante,
recesiva y ligada al cromosoma X; con
unos riesgos para la descendencia
del 50% en la herencia autonómica
dominante y 25% para la herencia
autosómica recesiva y ligada al X.
Se detectan en el feto mediante estudio
molecular.


3. Herencia multifactOrial
o poligénica:

Se considera una anomalía de origen
poligénico, cuando ésta es consecuencia
de diferencias menores en varios genes
y de la interacción de factores ambientales,
no pudiéndose considerar de
forma aislada a ninguno de ellos como
responsable de la anomalía.
Muchos defectos únicos: labio leporino,
pié equinovaro, luxación congénita de
cadera, estenosis pilórica congénita,
espina bífida, anencefalia, cardiopatía
congénita, entre otras, son debidas a
este mecanismo.
Su frecuencia aproximada sobre el total
de recién nacidos es del 25-47 por mil.
El riesgo para las parejas que han tenido
un hijo con este tipo de herencia puede
estimarse entre 3-5%.
Se diagnostican en el feto principalmente
por estudio ecográfico. El
estudio molecular no es factible por el
momento.


4. Otros tipos de herencia:


−−Herencia mitocondrial.
−−Inactivación selectiva de genes.
−−Cáncer hereditario.