La Genética Médica del siglo XXI: su repercusión en los programas docentes de las Ciencias Médicas.

En el año 2006 se cumplieron 100 años del nacimiento de la genética como disciplina científica si se comienza a contar a partir del año 1906, al celebrarse en Londres la tercera conferencia internacional organizada por la Royal Horticultural Society en la cual, la palabra Genética apareció encabezando el título del reporte de la misma. En este histórico evento, William Bateson tuvo a su cargo la conferencia inaugural bajo el título "El Progreso de la Investigación Genética". Al inicio del siglo XX se habían redescubierto las Leyes de Mendel y aparecieron editados comunicaciones sobre hallazgos de defectos hereditarios en humanos en el volumen 65 del 1906 de la revista Brain, bajo el título An adress on Mendelian heredity and its application to man. El desarrollo de esta tercera conferencia motivó la reflexión sobre el papel de la enseñanza y la investigación de la genética dentro del sistema universitario de la época.
Los avances de investigaciones en organismos como la Drosófila melanogaster, incrementaron los conocimientos sobre la genética formal. En los años 1906 y 1960. se producen sucesivamente una serie de descubrimientos y observaciones que repercutieron significativamente en el desarrollo de la Genética Humana, sucesos como la herencia mendeliana de errores congénitos del metabolismo, de los sistema de grupos sanguíneas ABO y Rh, la separación de las moléculas de hemoglobina humana por electroforesis, el modelo de la estructura del ADN, la introducción de métodos matemáticos para el análisis de grupos de ligamiento autosómicos, el descubrimiento del número de cromosomas humanos en el 1956 con el uso de la colchicina y del shock hipotónico, la identificación de las primeras aberraciones cromosómicas en 1958 y el descubrimiento en 1960, de la fitohemaglutinina en la estimulación de división celular de los linfocitos, la identificación de patrones de bandas en los cromosomas humanos. Estos eventos, tuvieron no solo gran repercusión en la Genética Humana como la ciencia de la variabilidad en términos de variación de genes humanos específicos, sino también en el nacimiento de la Genética Médica como la disciplina que contribuye al conocimiento del genoma humano a partir de mutaciones que afectan la salud humana y también en la Genética Clínica como especialidad médica que dirige las principales aplicaciones de la genética en función del diagnóstico, pronóstico, tratamientos y prevención de estos trastornos en la práctica clínica diaria. Del 60 al 80 se producen un número creciente y vertiginoso de eventos en términos de nuevos conocimientos y tecnologías que repercuten de forma especial en las Ciencias Médicas, se descubre el código genético, las primeras aberraciones cromosómicas de estructura, los medios de cultivo de células, cultivo de células de líquido amniótico y con ello el diagnóstico prenatal citogenético, clonado de segmentos de ADN de células eucariotas, los anticuerpos monoclonales, los intrones y exones de los genes nucleares, la estructura del gen beta globina, el primer diagnóstico genético usando tecnología del ADN, los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLPs), por solo citar algunos. Sin embargo, las décadas del 80 hasta el 2000 revolucionaron de forma especial la Genética Humana en términos de nuevos conocimientos y de tecnologías que permitieron la manipulación del ADN humano y que marcaron un nuevo impacto en la medicina.
El año 1988 da inicio a las investigaciones del Proyecto Genoma Humano. En abril de ese mismo año se publicó un editorial en la revista American Journal of Human Genetics en el que su autor, Carl A. Huether, comenta con preocupación, la deficitaria correspondencia entre la cobertura científica y tecnológica refiriéndose a las enormes posibilidades del ADN recombinante para las Ciencias Médicas y la falta de conocimientos en genética médica en la formación del médico, quien tendría que enfrentar la impronta de tales resultados en la salud del individuo, su familia y en la sociedad y recomienda incluir o ampliar estos conocimientos sobre la disciplina Genética Médica en los programas de los estudiantes de medicina.
El caudal de conocimientos y el acelerado desarrollo de la Genética Molecular, ha cambiado la visión clásica de la herencia biológica, aparentemente los genes han sido localizados en términos de secuencia, pero no todos están caracterizados en relación con sus funciones, hay muchas incógnitas en los aspectos relacionados con un alto número de enfermedades mendelianas poco frecuentes o de las bases genéticas de las muy frecuentes enfermedades comunes. El número de genes identificados continúa elevándose y la bioinformática contribuye a ofrecer libremente en bases de datos y sitios web específicos, la inmediatez de sus noticias y las posibilidades de consulta de ésta información, se incrementa rápidamente. Pueden esperarse muchas sorpresas, descubrirse inimaginables incógnitas del Genoma Humano, aun por revelar, pero siempre el fenotipo ocupará un papel fundamental para la comprensión de expresión tanto por interacciones genéticas modificadoras de la expresión de mutaciones mendelianas, como epigenéticas y ambientales. El creciente desarrollo de la Genética Médica, ha estrechado los nexos entre todas las especialidades médicas y al propio tiempo han evidenciado la necesidad de mayor atención de contenidos relacionados con la Genética Médica en los programas de las carreras de Ciencias Médicas.